DM

Degeneratieve myelopathie (DM) is een progressieve neurologische aandoening die voorkomt bij honden. Het treft het ruggenmerg, wat leidt tot een geleidelijk verlies van coördinatie, spierzwakte en uiteindelijk verlamming van de achterpoten. DM wordt veroorzaakt door een afbraak van de zenuwcellen in het ruggenmerg, meestal als gevolg van genetische factoren.

De SOD1-test is een genetische test die kan helpen bij het identificeren van honden die drager zijn van de mutatie geassocieerd met DM. De test richt zich op een specifiek gen genaamd SOD1, waarvan bekend is dat mutaties bijdragen aan de ontwikkeling van DM bij bepaalde hondenrassen. Hoewel de SOD1-test nuttig is om te bepalen of een hond drager is van de mutatie, is het belangrijk op te merken dat het hebben van de mutatie niet noodzakelijk betekent dat de hond de ziekte zal ontwikkelen. Er zijn andere genetische en omgevingsfactoren die ook een rol spelen bij het ontstaan van DM. Daarom is de betrouwbaarheid van de SOD1-test als voorspeller van de ziekte niet absoluut, maar het kan fokkers helpen bij het nemen van geïnformeerde beslissingen om de verspreiding van DM binnen populaties van bepaalde hondenrassen te beperken.

DM wordt overgeërfd als een recessieve eigenschap, wat betekent dat een hond twee kopieën van het afwijkende gen moet erven om de ziekte te kunnen ontwikkelen. Als een hond slechts één kopie van het afwijkende gen erft, wordt hij beschouwd als drager van de mutatie, maar vertoont hij geen symptomen van de ziekte. Een drager dient altijd gepaard te worden met een vrije partner om lijders (verhoogd risico) te voorkomen. 

• Bij Embark wordt deze test weergegeven als SOD1A.
• Bij Zoolyx en Combibreed wordt deze DM-test weergegeven als EXON2 -> SOD1 c.118G>A.
  
  

Bij een recente update van Embark rijzen er vragen over de betrouwbaarheid van de test.

Ik heb mijn vragen hieromtrent gesteld aan een genetica expert van Embark:

DM is polygenetisch. Dat wil zeggen dat er meerdere genen betrokken zijn bij de ziekte. Het probleem is dat er maar voor één gen een test is. Het andere gen is rasspecifiek (en dan gaan we ervan uit dat er maar één ander gen is, maar waarschijnlijk is er meer).

Dat andere gen is gevonden bij de Berner Sennenhond en daarmee is dat het enige ras dat op dit moment zeker kan testen op DM.

Bij alle andere rassen weten we dus niet wat het tweede gen is. Misschien is er in een populatie helemaal geen tweede gen, zodat het eerste gen niets zegt. Dat kan.

Conclusie: Het is niet definitief vastgesteld of dit DM-gen relevant is voor de Poedel, maar het kan niet worden uitgesloten dat het wel degelijk invloed heeft. Gezien deze onzekerheid is het verstandig om het fokadvies van de Vlaamse Fokkerijcommissie te respecteren en zo het risico te minimaliseren.

Nota: Wie zijn pups een stamboom wil geven, zal vanaf 1 juli 2025 verplicht zijn de rasfiche van de Poedel en het bijbehorende fokadvies van de Vlaamse Fokkerijcommissie te volgen.

Foto: Fokadvies - Vlaamse Fokkerijcommissie

ECVO

Een ECVO-onderzoek, voluit European College of Veterinary Ophthalmologists-onderzoek, is een uitgebreide oogheelkundige screening die wordt uitgevoerd bij honden om eventuele erfelijke of verworven oogafwijkingen op te sporen. Deze afwijkingen kunnen variëren van staar en netvliesaandoeningen tot afwijkingen aan het hoornvlies.

Tijdens het onderzoek zal een geregistreerde specialist in oogheelkunde bij dieren, een zogenaamde veterinaire oogarts, de ogen van de hond grondig onderzoeken. Dit omvat vaak het gebruik van speciale instrumenten zoals een oftalmoscoop en een spleetlamp om de verschillende structuren van het oog te beoordelen.

De resultaten van het ECVO-onderzoek worden vastgelegd in een officieel rapport dat wordt verstrekt aan de eigenaar van de hond. Deze resultaten kunnen helpen bij het fokken van gezonde nakomelingen en het voorkomen van de verspreiding van erfelijke oogziekten binnen bepaalde hondenrassen.

MVD

Mitralisklepdegeneratie of mitral valve disease (MVD) wordt in de eerste plaats gescreend door middel van hartauscultatie. Bij het waarnemen van een bijgeruis moet het hart worden bekeken door middel van een echocardiografie. 
Het fokadvies dat wordt gegeven, heeft als doel om het risico op het voorkomen van de aandoening te beperken. Net als bij andere complexe aandoeningen kan dit risico niet worden teruggebracht naar nul.

Patella Luxatie

Patella luxatie bij honden is een aandoening waarbij de knieschijf (patella) tijdelijk of permanent uit zijn normale positie glijdt, meestal naar de binnenkant van de knie. Dit kan leiden tot kreupelheid, pijn en ongemak bij de hond.

Om patella luxatie vast te stellen zonder verdoving, voert een dierenarts een lichamelijk onderzoek uit waarbij de knie van de hond wordt beoordeeld op mobiliteit en stabiliteit. De dierenarts kan de knieschijf met de hand proberen te verplaatsen om te zien of deze gemakkelijk uit zijn normale positie glijdt.

Daarnaast kan de dierenarts ook de mate van laxiteit (losheid) van de knie controleren door de poot in verschillende posities te buigen en te strekken. Dit helpt bij het bepalen van de ernst van de luxatie en of verdere diagnostische tests nodig zijn.

Hoewel een diagnose zonder verdoving kan worden gesteld, kunnen aanvullende tests zoals röntgenfoto's of echografieën worden aanbevolen om de ernst van de aandoening te bevestigen en om de beste behandelingsmogelijkheden te bepalen.

PRA prcd & PRA RCD4

PRA (Progressieve Retina Atrofie) is een verzamelnaam voor een groep erfelijke oogaandoeningen die leiden tot progressieve achteruitgang van het netvlies (retina) en uiteindelijk tot blindheid. Binnen PRA zijn er verschillende typen, waarvan PRA-prcd en PRA-RCD4 de meest voorkomende vormen zijn bij honden.

cord1-PRA/crd4

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een verzamelnaam voor erfelijke oogaandoeningen die leiden tot een geleidelijke achteruitgang van het netvlies (retina), en uiteindelijk tot blindheid. Eén specifieke vorm hiervan is Cone-Rod Dystrofie 4 (cord1-PRA/crd4).

Bij deze aandoening raken eerst de kegeltjes (cones) en daarna de staafjes (rods) in het netvlies aangetast. Kegeltjes zijn verantwoordelijk voor het zicht overdag en het waarnemen van kleuren, terwijl staafjes zorgen voor het nachtzicht en het herkennen van beweging.

cord1-PRA/crd4 komt voor bij meerdere rassen, waaronder de poedel. De symptomen beginnen vaak op jonge tot middelbare leeftijd en ontwikkelen zich meestal geleidelijk. Aangetaste honden krijgen eerst moeite met zien in schemerlicht (nachtblindheid), waarna ook het zicht overdag vermindert en volledige blindheid kan optreden.

De ziekte is autosomaal recessief erfelijk, wat betekent dat een hond alleen symptomen krijgt als hij van beide ouders het foutieve gen erft.

GM2

Gangliosidose bij de hond is een groep zeldzame lysosomale opslagziekten die resulteren in de abnormale ophoping van een vetachtige substantie genaamd ganglioside in de hersenen en andere organen van het lichaam zoals de lever.

De symptomen van gangliosidose treden meestal op tijdens de eerste twee levensjaren en kunnen gewichtsverlies, spierzwakte en blindheid zijn. Bij ernstige ophoping van gangliosiden wordt de coördinatie van de hond aangetast en treedt vaak cerebellaire ataxie op. De hond kan lethargisch of depressief lijken. Hoofdschokken worden vaak waargenomen, vooral tijdens het eten. In sommige gevallen kunnen epileptische aanvallen optreden. De symptomen verergeren met de tijd en euthanasie wordt vaak toegepast.

NE

NE (Necrotizing Encephalitis) is een ernstige inflammatoire aandoening die het centrale zenuwstelsel van honden aantast. Het wordt gekenmerkt door ontsteking en necrose (weefselsterfte) van de hersenen, wat leidt tot neurologische symptomen zoals veranderingen in gedrag, epileptische aanvallen, verlamming en uiteindelijk de dood.

vWD

Von Willebrandziekte (vWD) is een erfelijke bloedingsstoornis bij honden, vergelijkbaar met hemofilie bij mensen. Het wordt veroorzaakt door een tekort of disfunctie van het Von Willebrand-factor (vWF) eiwit, dat een rol speelt bij de bloedstolling en het stoppen van bloedingen. Honden met vWD kunnen symptomen vertonen zoals overmatig bloeden na verwondingen, langdurig bloeden na chirurgie, bloedneuzen, bloed in de ontlasting of urine, of onverklaarde blauwe plekken. De ernst van de ziekte kan variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de mate van vWF-deficiëntie. Met de juiste behandeling en voorzorgsmaatregelen kunnen honden met vWD een normaal leven leiden, maar het is belangrijk om ze te beschermen tegen letsel en chirurgie zorgvuldig te plannen.

MDR 1

Het MDR1-gen, oftewel het Multidrug Resistance 1-gen, codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport van diverse stoffen, inclusief medicijnen, over celmembranen. Het speelt een cruciale rol bij het handhaven van de integriteit van de bloed-hersenbarrière, wat essentieel is voor de bescherming van de hersenen tegen schadelijke stoffen.

Bepaalde hondenrassen, waaronder die in de colliefamilie groep zoals de Border Collie en de Australische Herder, kunnen een mutatie hebben in het MDR1-gen. Deze mutatie kan ervoor zorgen dat deze honden overgevoelig zijn voor bepaalde geneesmiddelen, zoals ivermectine, loperamide en verschillende chemotherapeutica.

Het is van bijzonder belang om honden met het merle gen, die mogelijk afstammen van rassen in de colliefamilie groep, te testen op de MDR1-mutatie. Merle honden hebben een hogere kans om deze mutatie te dragen vanwege hun genetische achtergrond. Het testen op het MDR1-gen is essentieel om te voorkomen dat honden die het gen hebben, onbedoeld worden blootgesteld aan medicijnen die schadelijk voor hen kunnen zijn. Met deze kennis kunnen eigenaren en dierenartsen geschikte medicatie kiezen die veilig is voor honden met deze gevoeligheid, wat hun gezondheid en welzijn ten goede komt.

M-locus

Een cruciaal aspect waar we ons op richten, is het M-locus gen, ook wel bekend als het merle-gen.

Het merle-gen is verantwoordelijk voor het merle-vachtpatroon bij honden. Echter, wanneer een hond twee kopieën van het merle-gen erft, kan dit leiden tot ernstige gezondheidsproblemen, waaronder gehoor- en zichtproblemen, evenals andere neurologische aandoeningen.

We nemen daarom strikte maatregelen om ervoor te zorgen dat onze merle honden slechts één exemplaar van het merle-gen erven. 

OCD